نجح فريق بحثي من جامعة القصيم في اكتشاف مرض وراثي نادر للغاية يُعرف باسم “اعتلال بيثلم العضلي” لأول مرة في الوطن العربي، وهو مرض وراثي أصيب به طفل سعودي نتيجة لزواج الأقارب، تم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل المملكة، بناءً على توجيهات الحكومة لتوطين الفحوصات الوراثية في السعودية.
وفي حديثه مع برنامج “يا هلا” على قناة “روتانا خليجية”، أوضح هيثم الضاري، أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية بجامعة القصيم، أن الفريق البحثي يركز على دراسة الأمراض الوراثية النادرة، وبالتحديد مرض الحثل العضلي الدوشيني المنتشر في منطقة القصيم.
وذكر هيثم الضاري أنهم قاموا بالبحث عن حالات مرضية وتم التواصل مع إحدى الأسر التي كانت قد نشرت ورقة علمية حول حالة طفل مصاب بالمرض، بعد دراسة الأعراض والتاريخ الطبي للطفل المصاب، تبيَّن أن الطفل يعاني من ضعف عضلي وصعوبة في الحركة، وهو ما دفع الفريق إلى زيارة الأسرة ودراسة الحالة بشكل شامل.
وتابع الضاري أن الفحوصات الوراثية التي أجريت على أفراد الأسرة داخل السعودية كشفت أن التشخيص الأولي للطفل كان غير دقيق، حيث تم تشخيصه سابقًا بالاعتلال العضلي الدوشيني، إلا أن الفحوصات الوراثية أظهرت أن التشخيص الصحيح هو “اعتلال بيثلم العضلي” ناتج عن خلل في جين يسمى COL6A2.
وأشار الضاري إلى أن المرض تم توريثه داخل الأسرة عبر الوراثة المتنحية، وهو نمط من التوريث ينتقل عبر زواج الأقارب، مما يساهم في زيادة احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية الجينية، وأضاف أن هذا الاكتشاف يعد خطوة هامة في مجال الطب الوراثي بالسعودية، حيث يسهم في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وتحسين أساليب التشخيص والعلاج.
